zapamiętaj mnie
Jesteś niezalogowany, załóż konto jeśli go nie posiadasz, lub przypomnij hasło

Informed - Internetowa Informacja Medyczna

Alternative content

Wyszukiwarka artykułów:

Jakie są objawy fenyloketonurii? 22-10-2020

Choroba o trudnej nazwie  fenyloketonuria powoduje zaburzenie przetwarzania w wątrobie aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny, co prowadzi do gromadzenia się wspomnianego kwasu we krwi oraz tkankach.

Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, a więc może wystąpić u dzieci, których matka oraz ojciec mieli uszkodzone geny. Chociaż choroba pku zaliczana jest do nieuleczalnych, to dzięki rozwojowi medycyny można uniknąć wystąpienia ciężkich powikłań. Kluczowe jest jednak wczesne wykrycie fenyloketonurii, dlatego przyszli rodzice nie mogą zapominać o testach.

 

Dlaczego choroba jest niebezpieczna?

Jeszcze kilka lat temu fenyloketonuria stanowiła ogromne zagrożenie dla zdrowia, ale na szczęście obecnie sytuacja się zmieniła. Duży wpływ na to miało przede wszystkim wprowadzenie poporodowej diagnostyki, która pozwala wykryć wiele groźnych chorób i szybko podjąć odpowiednie kroki zapobiegające ich rozwojowi. 

 

Jak zdiagnozować fenyloketonurię?

W pierwszych tygodniach dziecka trudno zauważyć jakiekolwiek nieprawidłowości, co czasami może uśpić czujność rodziców. Pierwsze objawy najczęściej występują dopiero w trzecim miesiącu życia. Mogą to być nagłe drgawki, małogłowie, bardzo jasna karnacja, częste wymioty lub nadpobudliwość. Wiele z tych objawów trudno powiązać z fenyloketonurią, gdyż mogą występować również przy innych chorobach. Dlatego właśnie zachodzi potrzeba wykonania specjalnych testów. Badania przesiewowe przeprowadzane u noworodków pozwalają na szczęście szybko wykryć nieprawidłowości. To natomiast pozwala zawczasu rozpocząć leczenie. Mogłoby się wydawać, że przy tak poważnej chorobie konieczne będzie podawanie wielu mocnych leków. W praktyce jednak podstawą leczenia jest ścisłe przestrzeganie diety eliminacyjnej, a dokładniej ograniczenie ilości białka, jakie dostarczane jest do organizmu wraz z posiłkami.

 

Popularne objawy fenyloketonurii

Objawy choroby fenyloketonurii są bardzo poważne i objawiają się między innymi nieprawidłową pracą mózgu, co prowadzi do upośledzenia intelektualnego. To niestety nie wszystko, gdyż choroba wywołuje również napady padaczkowe i zaburzenia chodu, przez co dotknięte nią osoby w skrajnych przypadkach są skazane na spędzanie całych dni w łóżku. Do tego dochodzi problem z porozumiewaniem się z innymi ludźmi, samookaleczenia i wiele innych nieprzyjemnych problemów. Nic więc dziwnego, że wczesna diagnoza cieszy się stale rosnącym zainteresowaniem, gdyż pozwala rodzicom uchronić dziecko przed straszną chorobą.

 

Informacje na temat choroby

Utrzymywanie diety eliminacyjnej w połączeniu z regularnym dostarczaniem aminokwasów należy rozpocząć tak szybko, jak to tylko jest możliwe. Specjaliści zalecają, aby dziecko rozpoczęło leczenie jeszcze przed dziesiątą dobą życia. Jest to więc czas, w którym nie występują jeszcze żadne pku objawy. Na szczęście wspomniane badania przesiewowe umożliwiają szybkie wykrycie nieprawidłowego stężenia fenyloalaniny we krwi dziecka. Więcej informacji znajdziesz w artykule pt. Jakie objawy daje Fenyloketonuria. Chociaż powyższe informacje mogą wywoływać przerażenie u rodziców, których dzieci cierpią na wczesne stadium choroby, to należy pamiętać, że obecnie bez problemu można znaleźć produkty przystosowane do potrzeb osób, które przez całe życie pozostają na specjalnej diecie i muszą pilnować ilości spożywanego białka. Dzięki temu mogą w miarę normalnie funkcjonować.

Komentarze